北榮獲SNQ金獎 蔡總統接見許院長 中榮、員山分院分獲銀、銅獎
【本刊訊】蔡英文總統日前接見臺北榮總院長許惠恒等第二十三屆「ＳＮＱ國家生技醫療品質獎」獲獎代表，總統嘉勉榮獲金獎的北榮「法布瑞氏症研究治療中心」團隊，建立全球最大的樣本庫及治療中心，開發出篩檢技術，造福了全球的新生兒及其家長。
二○二○「ＳＮＱ國家品質標章授證」暨「國家生技醫療品質獎頒獎典禮」於今年一月舉行，輔導會所屬十個機構，共獲得四十四項ＳＮＱ國家品質標章，其中，北榮得到金獎、中榮得到銀獎和銅獎、北榮員山分院得到銅獎。
北榮表示，法布瑞氏症是先天代謝疾病，此疾病因為體內某些酵素的缺陷，造成毒素無法被分解，堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀；成年之後，會出現腎臟、心血管及腦血管病變，威脅生命。
北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊，率先於民國九十八年發現國人的法布瑞氏症發生率之高為全世界第一，女性約七百分之一，男性為一千四百分之一，遠高於全世界平均五萬到六萬分之一的發生率。當中，有八成均為國人好發的一個基因突變點所引發的心臟型法布瑞氏症，帶有此基因突變點的患者中，四十歲以後男性約有六成七、女性有三成五會發生肥厚性心肌病變的問題，為國人應重視的健康議題。
有鑑於此，北榮於民國一百年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，之後也建立起「臺灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」，協助全臺法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作，目前已找到二千多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案，進行持續的治療及追蹤。現階段團隊也積極投入法布瑞氏症基因治療的研發，已在動物模式上得到很好的成效，將進行臨床試驗，期許研究成果能夠造福更多病患。
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